菁兒醫師的成長花園: 2023 WFU

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2023年12月5日 星期二

【兒童青春期】青春期的啟動,兩招避免性早熟!(下)

作者:陳菁兒


「日常生活中,注意那些事可避免性早熟呢?」

「如何避免性早熟?」這個問題,是幾乎每個位爸爸媽媽來門診都會問的問題。想要避免性早熟,我們要先知道荷爾蒙的來源有哪些?性荷爾蒙的來源,可以簡單分成從「身體自己分泌」以及「外來環境得到」兩種。

上次我們提到大部分青春期的的啟動,來自「身體自己分泌」的荷爾蒙來源:性腺軸線(腦部中樞發出進入青春期訊號,傳遞到生殖器官所引發的青春期)。除此之外,我們身體的腎上腺還有脂肪細胞等也會分泌性荷爾蒙喔!

腎上腺


腎上腺是身體重要的內分泌器官,它是個位於腎臟上方的腺體,分成皮質和髓質兩部份。其中腎上腺皮質,會以膽固醇作為原料,分泌以下3個重要激素:
  1. 醛固酮:負責調節水分、平衡鹽分與維持血壓
  2. 皮質醇:壓力激素,調控血壓及血糖
  3. 雄性激素:就是男性荷爾蒙

「先天性腎上腺增生症」,是一種體染色體隱性遺傳疾病。是由於參與合成腎上腺皮質激素的酵素缺乏,造成荷爾蒙不平衡,產生不同症狀。
「早發作型」先天性腎上腺增生症型症狀較嚴重,可能會在嬰兒時期低血壓甚至休克、死亡;女寶寶可能會有程度不等的外生殖器男性化。
「晚發作型」先天性腎上腺增生症,病童會在兒童期或青春期逐漸出現雄性素過高的現象,包含青春痘產生、骨齡提前...等等。

「先天性腎上腺增生症」可能引發性早熟。但來源不是由公司總部(腦部中樞)發出青春期訊號,而是由其他下游工廠(腎上腺增生)製造出性荷爾蒙造成的性早熟,屬於「周邊性早熟」

脂肪細胞


脂肪細胞本身會分泌部分的雌激素,因此越胖的人,身體雌激素的濃度也會越高。同時,脂肪細胞也會分泌其他的荷爾蒙去干擾分泌雌激素的訊號,導致性荷爾蒙的不平衡。因此肥胖是性早熟的危險因子,對於小女孩來說影響更大。

「肥胖」可能引發性早熟。但來源不是由公司總部(腦部中樞)發出青春期訊號,而是由其他下游工廠(脂肪細胞)製造出性荷爾蒙造成的性早熟,屬於「周邊性早熟」

環境荷爾蒙


前面我們提到我們身體的性腺軸線,腎上腺還有脂肪細胞都是「身體自己分泌」荷爾蒙來源。「外來得到」的荷爾蒙來源,除了性荷爾蒙相關藥物之外,最常見的就是環境荷爾蒙。

大家可能還記得去年此時的新聞,兒童內分泌醫師們同時發現門診比多了許多2至3歲性早熟幼童,竟都用了同一款含雌激素乳液!

環境荷爾蒙充斥在我們的日常生活中,像是食物容器(塑膠餐盒,飲料杯...),美容護膚品(有香味的乳液,精油..),營養品(膠囊外殼...)及居家生活用品(塑膠地墊...)等等,都可能含有塑化劑。這些環境荷爾蒙透過吸入、擦入或食入進入人體中,會造成荷爾蒙的混亂,亦可能造成性早熟。

「環境荷爾蒙」可能引發性早熟。但來源不是由公司總部(腦部中樞)發出青春期訊號,而是由其他外來工廠吸入、擦入或食入得到性荷爾蒙造成的性早熟,屬於「周邊性早熟」

簡單分類荷爾蒙來源


「身體自己分泌」

  1. 性腺軸線 -腦部中樞發出進入青春期訊號,傳遞到生殖器官所引發的青春期)
  2. 腎上腺 - 先天性腎上腺增生症
  3. 脂肪細胞 - 肥胖
「外來環境得到」
  1. 藥物
  2. 環境荷爾蒙

其中性腺軸線(腦部中樞發出進入青春期訊號,傳遞到生殖器官所引發的青春期)和腎上腺增生造成的荷爾蒙,我們人為並不能控制。但環境荷爾蒙和肥胖,卻是我們在日常生活中可多加注意的,避免性早熟。

性早熟治療


如同上次提及,荷爾蒙抑制劑(藥名:達菲林,柳普林,俗稱停經針)只能抑制我們腦部中樞發出「進入青春期」的訊號,治療「中樞性早熟」。「先天性腎上腺增生症」「肥胖」「環境荷爾蒙」屬於「周邊性早熟」,荷爾蒙抑制劑是沒有效果的。

但要注意的是,肥胖和中樞性早熟兩者可能同時並存,因此懷疑有性早熟的形況,還是建議至兒童內分泌專科就診,釐清原因才能對症下藥喔!

菁兒醫師小叮嚀


我們在日常生活中可以控制體重和避免環境荷爾蒙,減少性早熟的發生。

~菁兒醫師陪你身高超前部署~

2023年12月4日 星期一

【兒童青春期】青春期的啟動,性荷爾蒙哪裡來?(上)

作者:陳菁兒


「日常生活中,注意那些事可避免性早熟呢?」

「如何避免性早熟?」這個問題,是幾乎每個位爸爸媽媽來門診都會問的問題。
想要避免性早熟,我們要先知道荷爾蒙的來源有哪些?性荷爾蒙的來源,可以簡單分成從「身體自己分泌」以及「外來環境得到」兩種。

「身體自己分泌」的荷爾蒙來源,除了我們熟知的生殖器官之外,我們身體的腎上腺還有脂肪細胞等也會分泌性荷爾蒙喔!而「外來環境得到」的部分,最常見的就是大家熟知的環境荷爾蒙!

青春期的啟動-性腺軸線


進入青春期的訊號其實是由腦部發出的。我們可以把整個身體想像成一個公司,腦部作為我們各種生理機制的調節中樞,就是公司總部,負責下達各種指令。依照權限高低,又細分成大老闆(下視丘)分泌「促性腺釋素」,告訴廠長(腦下垂體)要開始進入青春期了,廠長(腦下垂體)又會再分泌「濾泡刺激素」及「黃體激素」,告訴員工(生殖器官,包含卵巢及睪丸)開始分泌性荷爾蒙。




因此我們可發現,最初始進入青春期的訊號是由公司中樞,也就是腦部發出的。進入青春期的訊號一層一層的往下傳遞,造成了我們青春期的啟動。這整個訊號傳遞的過程,也稱為「性腺軸線」

在這個過程,只要有任何一個步驟出現問題,像是腦部有腫瘤或是生殖器官結構有問題,都有可能造成青春期提早啟動,也就是性早熟。

如果是公司總部,也就是腦部太早發出進入青春期訊號所引發的性早熟,我們稱之為「中樞性早熟」。而不是由公司總部,而是由下游工廠製造出性荷爾蒙造成的性早熟,我們稱之為「周邊性早熟」。

不過大家先不要太擔心,多數女孩們的中樞性早熟,是找不到任何病理原因的,我們稱之為「特發性中樞性早熟」。我們可以想像成是大老闆和廠長任性下達進入青春期的指令,任性是不需要理由的。

女孩如果6歲前有發育現象,或是男孩有性早熟的現象,是病理性的機率較高,需要特別注意。

性荷爾蒙抑制劑


大家常聽到俗稱「停經針」,藥名為達菲林或柳普林。其藥理作用原理,就是從公司總部,抑制我們腦部中樞發出「進入青春期」的訊號治療「中樞性早熟」。


2023年12月3日 星期日

【基因檢測】 沒有家族史也會生出患病寶寶?!


作者:陳菁兒
 

「怎麼可能!!!我們又沒有家族史,怎麼會生出患病寶寶?!」

以往我們都認為要有"家族遺傳"才會生出患病的寶寶,但事實上,很多遺傳疾病都是隱性遺傳沒有家族史也可能會生出患病寶寶! 根據統計,我們每個人身上平均帶有2.8個隱性遺傳疾病基因!新生兒的死亡有20%與隱性嚴重遺傳疾病有關!

隱性遺傳是什麼意思?

□ 有些疾病控制的基因只有一對,也就是兩個基因。一個來自爸爸,另一個來自媽媽。
□ 體染色體隱性遺傳,意思是這一對控制疾病的基因兩個要同時產生突變才會發病
□ 換句話說,如果身上只有帶一個致病基因,本身不會發病。


什麼是帶因者篩檢?

□ 體染色體隱性遺傳,如果身上只有帶一個致病基因,本身不會發病,稱為帶因者
□ 帶因者因為本身不會發病,往往不知道身上帶有這個隱性遺傳疾病基因,因此常會在家族中代代相傳,沒有明顯的家族史
□ 如果帶因者遇到另一半也是帶因者,會有1/4的機會生出患病寶寶。
□ 帶因者篩檢即是檢驗身上是否不自知的隱性遺傳疾病


帶因者篩檢的適用對象?

□ 婚前或孕前檢查
□ 已懷孕之夫妻
□ 有遺傳疾病家族史
□ 精卵捐贈者
□ 想要確認自身是否為單基因疾病帶因者


如果我和另一半都是帶因者該怎麼辦呢?

□ 諮詢您的婦產科或遺傳科醫師,必要時可以使用人工生殖。從源頭避免隱性遺傳疾病的產生。

【兒童成長】 遺傳身高是多少?有機會改變嗎?

作者:陳菁兒


「我們做父母的都不高,
孩子身高是不是也不高呢?」

第一次來成長門診時,我們都會請爸爸媽媽協助填寫初診單。其中有一個欄位就是爸爸媽媽的身高,用來估算「遺傳身高」。所謂「遺傳身高」,就是爸爸媽媽先天給小朋友的身高。不考慮其他特殊因素,順順長大約會長到的身高。其實雖然遺傳佔了身高一大部分的原因,但後天還是有一些可以調整的地方喔!

遺傳身高怎麼算

男生
(雙親之身高總和 ﹢12) ÷ 2,±8.5
女生
(雙親之身高總和 ﹣12) ÷ 2,±8.5

 

遺傳佔70%,後天30%可以把握

從公式我們可以發現,遺傳身高後面有一個加減的範圍。所以即使是同樣的親生父母,生出來同性別的兄弟或姊妹,身高差距可能高達10幾公分 ! 這是為什麼呢?其實影響身高的因素有很多,其中遺傳佔70%,後天佔30%包含營養狀況,內分泌....等原因。

因為身高是長期累積的結果,如果維持良好生活作息,每年比原本多長 1 公分,5年後就會本原本高 5公分。換句話說,如果生活作息不良,每年比原本少長一公分, 5年後就會本原本矮5公分,是不是很驚人呢?


長高高的黃金秘訣

第一、睡眠:10點前上床,睡覺睡滿8小時,把握生長激素分泌高峰。

第二、營養:均衡飲食,避免油炸和甜食,多補充蛋白質,注意微量元素攝取。

第三、運動:每天運動30分鐘,以跳躍運動為主。

第四、注意青春期發育:7-9歲注意有沒有第二性徵發育,一有發育的狀況趕快找兒童內分泌專科醫師確認發育情形和照骨齡了解生長板狀況。避免環境荷爾蒙,如:有香味的乳液,精油類 ...  等要使用要注意。


菁兒醫師小叮嚀

長期持之以恆做到以上幾點,加上定期量身高,門診追蹤,都有機會讓你比遺傳身高多長7-8公分喔!大家一起加油吧!

~菁兒醫師陪你身高超前部署~ 

2023年11月12日 星期日

【兒童青春期】停經針可以幫忙長高嗎?

 作者:陳菁兒


常常耳聞想要長高可以打「停經針」
經過前陣子暑假成長門診的高峰,最近陸續有孩子回診追蹤,討論是否要開始使用荷爾蒙抑制劑。有些父母是擔心孩子還太小無法處理經期的問題,而大多數的爸爸媽媽是希望能夠幫忙身高再多一些。

停經針真的可以幫忙長高嗎?效果如何呢? 讓我們一起了解 

性荷爾蒙會加速生長板閉合


究竟還剩下多少時間可以長高看的是生長板的空間,也就是所謂的「骨齡」。而影響生長板閉合的其中一個最重要的因素,就是性荷爾蒙。

進入青春期之後,性荷爾蒙濃度上升會刺激生長板閉合,骨齡加速生長。所以我們常聽到性早熟或比較早進青春期的小朋友,照了X光片會發現有「骨齡超前」的現象。

性荷爾蒙抑制劑的作用


大家常聽到俗稱的「停經針」,藥名為達菲林或柳普林。其藥理作用原理,是抑制我們腦部發出「進入青春期」的訊號。當我們的生殖器官,包含女生的卵巢還有男生的睪丸,沒有接收到「進入青春期」的訊號,自然也就停止製造性荷爾蒙。性賀爾蒙一旦降低,就可以延緩生長板閉合的速度,延長我們長高的時間

假設一開始來就診時,小朋友可能剩下不到2年的時間可以長高,但打了荷爾蒙抑制劑之後,長高的時間可以從原本不到2 年延長到3 年,為我們爭取多長高一年甚至更多的時間。

換句話說,性荷爾蒙抑制劑是暫停骨齡加速的狀況,為我們「延長長高的時間」,而非直接幫我們增加身高。打針之後,等於是我們讓小朋友回到青春期之前,因為生長板能閉合較慢,小朋友長高的速度也會回到青春期之前一年約4-6公分的速度。

但要特別提醒的是,性荷爾蒙抑制劑只能暫停「中樞性性早熟」。其他來源的荷爾蒙,像是「肥胖」或是「環境荷爾蒙」造成的青春期提早,是無法透過性荷爾蒙抑制劑來延緩的。

影響長高成效的兩大關鍵因素


如果我們延長了長高時間,但是身高卻增加得很慢,對於最後成人身高的幫助是有限的。那麼打了性荷爾蒙抑制劑之後,增加了時間,影響長高的速度的關鍵是什麼呢?

第一關鍵因素,是開始療程時的本身條件,包含骨齡

性荷爾蒙抑制劑只能延緩生長板閉合,盡量保留生長版空間,並沒有辦法把生長板的空間打開。如果做一樣的事,骨齡小(生長板空間大時),能夠長高的幅度比較大。

舉例來說,同樣都是早睡,多運動,飲食均衡的狀況下,骨齡11歲開始打性荷爾蒙抑制劑,跟骨齡12歲開始打性荷爾蒙抑制劑,骨齡11歲每年能長高的幅度多於骨齡12歲。

因此開始療程時的骨齡較小,最後長高成效較好。這也是我們為什麼一般聽到,停經針最好在女生最好在月經穩定來之前打,效果比較好。因為當女生穩定來月經時,已經是青春期較後段,跟月經來之前相比,這時候生長板剩下的空間比較少,因此能長高的幅度比較有限

但這也不是說月經來之後就不能打針了,只是之後打效果比較差,要達到相同長高成效,可能需要比較久的療程時間。療程當中,也會追蹤長高速度和骨齡變化,隨時跟家長討論計畫。

其他可能影響因素,包含原本父母給的遺傳身高一開始起始治療時的高度及預估身高,開始治療時骨齡超前的程度,治療的時間長短第一年的成長速度等... ,皆是在過去的文獻中被提及過,可能影響性荷爾蒙抑制劑對於身高成效的因素。

值得一提的是,在目前的文獻中,仍沒有最高實證等級的文獻隨機對照試驗(randomized controlled trial, RCT)證實哪些因素會絕對影響身高成效,同時個體間的差異性也很大,因此在治療期間,必須規則回診追蹤骨齡及生長狀況。

第二個關鍵因素,就要回到我們的生活作息。

有沒有早睡,運動,均衡飲食,少吃精緻糖及油炸食物等等,都會影響到我們身體分泌生長激素以及成長速度。有良好的生活作息,長高的幅度一定優於不良的生活作息。

當然額外施打生長激素也是另一個考慮,但效果因人而異,需要醫師的評估。

停經針可以幫忙長高嗎?效果如何?


1. 性荷爾蒙抑制劑可以延緩生長板閉合的速度,延長我們長高的時間
2. 起始療程當下的個人情況,包含當時的骨齡..等,以及療程的長短也會影響最終長高的成效
3. 打針後還是要維持良好好習慣。有良好的生活作息,長高的幅度一定優於不良的生活作息。


菁兒醫師小叮嚀

打停經針可以延長我們長高的時間。除了打針還是要維持良好好習慣,才能真的幫忙身高喔!

~菁兒醫師陪你身高超前部署~

2023年11月10日 星期五

【兒童營養】超商就有!長高不長胖點心

作者:陳菁兒


「醫師我跟你說吼~
小朋友每次放學回家都在路上亂買東西吃,
不知道怎麼辦才好?」

老實說,現代小朋友也實在滿辛苦的,常常剛放學馬上就要接著補習班。剛下課肚子餓,一沒注意,手上就多了一杯珍奶或一塊雞排,成為垃圾食物最容易入侵的時刻。

不過其實呀~這段放學後到晚餐時候的點心,如果可以好好地挑選,反而可以成為小朋友營養補給的好時機喔!

如何挑選健康又幫助成長的點心呢?

我們知道,要幫助小朋友成長,最重要的營養素就是蛋白質了!高血糖會抑制生長激素分泌,所以盡量減少精緻糖的攝取。而愛吃油炸食物或肥胖的孩子,容易造成性早熟,所以也要避免過多油脂的攝取。

把握『高蛋白,低添加糖,非油炸』為健康長高點心的原則

先強調,以原型(未加工)食物,如果可以自己準備最好。如果非得在外面買,超商食品仔細挑選,也能挑到較健康營養,能夠長高不長胖的點心喔!

以下菁兒醫師整理了幾大類超商就有的健康長高點心。放學回家路上,嘴饞肚子餓時先停一下想一想,有沒有比較好的選擇。

優質乳製品
鮮奶、無糖優格或無糖優酪乳

優質蛋白質
豆類:無糖或低糖豆漿,熟食區的無調味毛豆
蛋類:茶葉蛋、溏心蛋、茶碗蒸
肉類:滷雞腿、雞胸肉

優質堅果
無調味堅果最好。
堅果本身熱量比較高,如果加上調味的楓糖等等往往會熱量報表、要特別小心喔

菁兒醫師小叮嚀


放學後到晚餐時候的點心聰明選,善用超商就有的蛋白質點心,反而可以成為小朋友營養補給的好時機喔!




2023年11月4日 星期六

【基因檢測】X染色體脆折症,常見的遺傳性智能障礙

作者:陳菁兒


藝人洪詩談及被告知她是「X脆折症準突變型」帶因者。
因家族沒有相關家族史,連媽媽也沒聽過,讓她感到相當意外和害怕! 

X染色體脆折症是什麼

  • X染色體脆折症是由於X染色體上FMR1基因的CGG三核苷酸重複序列異常增加,導致FMRP蛋白製造異常,影響腦部神經細胞發育。
  • 是常見的遺傳性智能障礙疾病之一,其發生率僅次於唐氏症。
  • 多數患者在幼兒時期無明顯異常,通常到3歲才被確診出。
  • 男性發生率約1/3,600,女性為1/4,000~1/6,000
  • 1/250的女性為準突變帶因者

X染色體脆折症的類型

依據FMR1基因CGG三核苷酸重複次數不同,X染色體脆折症可分為以下類型:
  • 0 ~ 45 次,正常型
  • 46~54 次,中間型:無症狀,但基因型會傳給子代
  • 55~200 次,準突變型:大多症狀輕微或無症狀。
    • 女性可能有卵巢機能不全,男女在50歲後可能有運動機能失調的症狀。
  •  > 200 次 完全突變型:
    • 女性有一半機會沒有症狀,另一半機率有症狀但較男性輕微
    • 男性會表現智力、社交 及學習障礙,有過動、自閉的傾向,對噪音等刺激較敏感等。外觀有高額頭、長臉、招風耳、及睪丸較大。

沒有家族史,也可能有得到X染色體脆折症

  • X染色體脆折症屬性聯顯性遺傳疾病。
    • 女性為XX染色體,男性為XY染色體。 
    • 女性因共有二個X染色體,若其中一個X染色體異常,但另一個X染色體是正常的可能無症狀或是症狀較輕微
    • 男性則因只有一個X染色體,若X染色體異常會完全表現異常的X染色體,故症狀較嚴重
  • 媽媽是帶因者(只有帶一個缺陷基因)本身沒有明顯症狀,因此若沒有檢測本身不會知道,也沒有明顯家族史
媽媽如為「準突變型」,本身可能無症狀或症狀輕微,因此若沒有檢測本身不會知道,也沒有明顯家族史。但有50%機率遺傳至下一代,可能產生「完全突變型」而發病。

如何避免X染色體脆折症

  • 孕前帶因篩檢
計畫生育的夫妻,媽媽可自費檢查FMR1基因型。若為帶因者,則每一胎都有1/2的機率轉變為全突變。可以藉由人工生殖進行後續孕期計畫。
  •  孕期基因檢測
若母親為帶因,抑或孕前未檢測者。可於孕期採取絨毛膜或羊水檢測新生兒的FMR1基因。

 

菁兒醫師小叮嚀


X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病之一。媽媽如為「準突變型」有50%機率遺傳至下一代,可能產生「完全突變型」而發病。可作孕前帶因篩檢了解是否為帶因者。

~菁兒醫師陪你健康超前部署~

2023年11月3日 星期五

【兒童青春期】家長如何檢查孩童進入青春期

作者:陳菁兒


青春期好難發現喔!
家長如何檢查小朋友是否進青春期呢???

近年小朋友青春期提早的狀況越來越多,很多爸爸媽媽都很擔心自己的小朋友是不是進青春期了?有沒有那些方式可以在家裡初步判斷呢?今天菁兒醫師就跟提供大家兩步驟簡單方式判斷是否進青春期喔。


進入青春期的時間和發育順序


1.女生的正常青春期發育時間:

正常女生青春期從8-13歲期間,出現第二性徵都在正常範圍內。

發展順序大多從胸部微微突起開始,依序出現陰毛及腋毛,最後月經來潮。少部分女生會先從陰毛出現,再開始出現胸部隆起。

2.男生的正常青春期發育時間:

正常男生青春期從9-14歲期間,出現第二性徵都在正常範圍內。

發展順序從睪丸變大(>4ml)開始,接著出現陰莖變長依序出現陰毛及腋毛,最後才是變聲。

✅小叮嚀: 在7-9歲就要開始注意小朋友的發育情況。


兩步驟判斷是否進入青春期


第一步:第二性徵是否出現

女生胸部發育

我們的胸部分成最下面的胸大肌,上面的脂肪,還有乳頭下面的乳房組織。真的胸部發育是指乳腺開始發育,所以在乳頭下方可以摸到一顆小小硬硬的乳房組織,用手可以捏起。

剛開始發育的胸部可能一邊有一邊沒有,也有可能忽然消失過一段時間又再出現,小朋友通常會反映有痛痛癢癢的,但也可能沒有特殊感覺。

男生的睪丸變大

我們在評估睪丸大小的時候,不包含外面的皮膚組織,因此要稍微用手捏一下顯現出睪丸真正的形狀。評估大小的時候,在家裡媽媽可以用自己大拇指的第一個指節當作簡單判斷標準,大小超出很可能進青春期了。


第二步:長高速度是否忽然變快

如果第二性徵比較難判斷,長高的速度也可以提供我們一個線索喔!

小朋友在不同年紀平均身長的速度不同。還沒進青春期之前通常長高速度是每年5-6公分,進入青春期後速度會變快,一年可長6-14公分。所以如果發現最近長高的速度忽然變快,半年超過3公分(一年超過6公分)要小心可能進入青春期了!



菁兒醫師小叮嚀


7-9歲時就要開始注意小朋友的發育情況;如果第二性徵出現+長高速度變快,可能進入青春期了!
~菁兒醫師陪你身高超前部署~

2023年10月23日 星期一

【基因治療】一劑4900萬!SMA基因治療藥首例成效良好

作者:陳菁兒

小病嬰出生時全身無力、哭聲微弱,在第 12 天時被診斷罹患 SMA(脊髓性肌肉萎縮症)。若不積極治療,等待他的將是肌肉逐漸無力,無法進食,最後呼吸衰竭導致死亡。
在過去,SMA曾被視為無法治療的神經退化疾病。幸而隨著醫學的進步,在醫師及相關單位的努力下,小病嬰於高雄醫學大學附設中和紀念醫院完成基因治療藥物施打,成為全台首例。目前4個月大追蹤成效良好,運動發展已從治療前全身無力、無法抬頭,漸漸追上正常嬰兒發展。現已經可以自主抬頭與翻身了!
而這也是健保首次將罕病基因治療藥品納入給付!這一劑基因治療針劑(Zolgensma)費用高達4,900 萬元,但只需一次性給藥,盡早給藥,日後便能像正常兒童一樣快樂長大。

SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是什麼


  • SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是由於脊髓的「運動神經元」退化,患者會逐漸喪失控制隨意肌肉的能力,造成嚴重持續的肌肉無力、無法行走,進食及呼吸困難...等症狀,但不影響智力。
  • 發病年齡從出生到成年皆有可能,病患依發病年齡和嚴重度可分為三型。其中最嚴重的第一型脊髓性肌肉萎縮症,發病年齡在出生6個月內,病童通常在兩歲前因呼吸衰竭而死亡。
  • 發生機率約一萬分之一,台灣每年出生的新生兒當中約有10-25個罹患此症。
  • 帶因率高,每40到60個人之中,就有一個是帶因者。

沒有家族史,也可能有得到SMA


  • SMA(脊髓性肌肉萎縮症)屬體染色體「隱性」遺傳,表示SMA基因兩個要同時產生缺陷才會發病。
  • 若父母都是帶因者(只有帶一個缺陷基因),本身沒有明顯症狀,因此若沒有檢測本身不會知道,也沒有明顯家族史。
  • 父母都是帶因者,子女有1/4機會同時遺傳到父母缺陷基因發病。

SMA的治療


目前共有3種SMA治療藥物,越早開始治療效果越佳
  • Spinraza /脊瑞拉;基因剪輯藥物,脊髓腔內注射,須持續使用
  • Zolgensma/諾健生;重組DNA藥物,靜脈注射,只需注射一劑
  • Evrysdi/服脊立 : 口服,基因剪輯藥物,須持續使用

如何避免SMA


在台灣SMA帶因率相當高,建議於以下幾個時機進行檢測
  • 孕前帶因篩檢
計畫生育的夫妻,可自費檢查是否帶有SMA基因,確認父母雙方是否有潛在的遺傳疾病風險。若父母皆為帶因者,則每一胎都有1/4的罹患機率。可以藉由人工生殖進行後續孕期計畫。
  • 孕期基因檢測
若父母皆為帶因,抑或孕前未檢測者。可於孕期採取絨毛膜或羊水檢測新生兒的SMA基因。
  • 新生兒篩檢及基因檢測
SMA藥物在脊髓運動神經元仍具功能時,越早治療效果越好。新生兒出生48小時進行血液SMA基因檢測,提早發現提早治療,有機會讓病童與一般孩子一樣正常成長。目前SMA新生兒篩檢為自費檢驗,是否納入公費項目,國健署仍在評估中。

 

💫轉發給更多爸爸媽媽,了解新生兒篩檢及基因檢測的重要性吧!

2023年9月7日 星期四

【兒童成長】長高最重要的食補『蛋白質』

作者:陳菁兒


「醫師醫師~請問小朋友想要長高,
吃什麼最有效?」

坊間對於吃什麼東西能夠長高的傳聞眾說紛紜。有人說要吃鈣,也有人說要吃補湯。但其實~長高最重要的食補 , 就是補充「蛋白質」


蛋白質是成長的關鍵營養素

我常比喻兒童成長就像「蓋高樓大廈」一樣,吃進去食物就是「鋼筋水泥」。人體必須要有足夠的原料,才能夠健康成長,長的好。蛋白質是構成骨骼肌肉最重要的原料,也是幫助孩子長高最重要的營養成分。

根據2017年一篇營養學進展雜誌的系統性文獻回顧及統合分析,針對2歲之後孩童的營養介入,收錄從1947至2016年總共69篇相關文獻,分析何種營養素對兒童成長最有幫助。結果發現,2歲之後孩童補充鋅,維他命A,綜合微量元素以及蛋白質,對於身高有正面的幫助。

另一篇2019年發表在美國臨床營養學雜誌的文獻,分析共1165位於波士頓的兒童,比較兒童早期的蛋白質的攝入情況,對於兒童中期及青少年時期成長的影響。結果顯示,兒童早期(平均3.2歲)攝入足量單白質,對於青春期男孩(平均13歲)時的身體指標,包含「瘦肉組織」及血液中的「類胰島素生長因子」有明顯的增加。


蛋白質要吃多少才夠

依照國民健康署的國人膳食營養素參考攝取量,一歲以上兒童及青少年,建議蛋白質攝取量約為體重的1.2至1.5倍(單位為公克)

舉例來說,一個5歲20公斤的小朋友,一天所需蛋白質總量約為30公克。


如何計算飲食中的蛋白質含量

一般我們可以從食物的包裝上營養標示,或是食物的重量乘上蛋白質比例計算。

不過有時出門在外,很難精準計算蛋白質的量。若要用一個最簡單的方式,來估算每餐蛋白質的份量,就是:每餐「一掌心」的蛋白質。

👉簡單來說,每餐需有合計一個掌心的面積大小,以及手掌厚度的蛋白質。若以比例分配來說,約佔一餐份量1/4的量

       
蛋白質的選擇

1. 選擇原型食物

看的出原本食物樣貌的蛋白質,像是雞腿,水煮蛋,蒸魚…等,是比較健康的選擇。火腿培根等再製品通常蛋白質含量少,脂肪含量和其他加工物比例高,應盡量避免。

豆魚蛋肉推薦的順序,就是由前而後的豆類製品>魚肉、海鮮>蛋>雞豬牛等肉類。豆製品最大的好處有豐富的蛋白質,脂肪也相對較肉類少,而且黃豆含85%不飽和脂肪酸,對於心血管來說比較健康。

不同種類的蛋白質所含的微量元素也略有不同,像是豆腐的鈣質含量高,紅肉的鐵含量高,帶殼海鮮如生蠔的鋅含量高。

👉建議豆魚蛋肉等各類蛋白質均衡攝取,攝取不同種類的胺基酸及微量元素

須注意選擇較低脂的魚或肉,像是牛肉多選擇牛腱肉而非牛小排、豬肉多選擇豬里肌而非豬五花。同時以蒸、燙、燉、滷等料理方式,減少或不添加醬料,避免額外的熱量攝取。

除了豆魚蛋肉之外,乳製品如牛奶,優酪乳,等;以及堅果種子類,也是優質蛋白質的來源喔


菁兒醫師小叮嚀


蛋白質是長高的關鍵營養素每餐一掌心,豆魚蛋肉等各類蛋白質均衡攝取。
~菁兒醫師陪你身高超前部署~

2023年8月26日 星期六

【兒童成長】脖子髒髒洗不乾淨?小心糖尿病前兆

作者:陳菁兒


我指著弟弟頸後一圈黑黑的皮膚
「要注意趕快控制體重,不然可能會糖尿病!」

媽媽驚呼
「蛤?我還以為是暑假曬黑的!這是什麼呀?」

今天就診的弟弟,可能是暑假過的太開心了~整個飲食放飛自我!2個月胖5公斤的狀況聽得我直搖頭,他的BMI值更是超過肥胖數值

幫弟弟做身體評估時,發現弟弟的脖子後面的皮膚紋路特別深,看起來黑黑髒髒的,摸起來質地粗粗的。不只是後頸,手肘,大腿根部也有一些。爸爸看到了也趕緊附和說,是最近才發現的,怎麼洗也洗不乾淨。這些黑黑粗粗的皮膚,稱作黑色棘皮症

黑色棘皮症


黑色棘皮症指的是皮膚黑色素沉積以及過度角質化,使皮膚顏色變黑、摸起來粗糙。有時可能有搔癢感或有異味。這樣的狀況並不能透過多次清洗或是使用美白產品改善。常見的區域有:頸部後方,腋下,大腿根部,嚴重的人,手肘或其他關節處也有可能會出現。

造成黑色棘皮症的原因有很多,包含遺傳,藥物作用,內分泌疾病...等。

肥胖同時有黑色棘皮症


肥胖的大人或小孩,同時身上有黑色棘皮症,暗示我們身體有「高胰島素血症」或是「胰島素阻抗」

當血液中胰島素濃度過高時,刺激某些特殊區域的皮膚黑色素沉積以及過度角質化,使皮膚顏色變黑、摸起來粗糙。因此如果肥胖且身上同時有黑色棘皮症,暗示我們身體的內分泌系統可能出問題了!

身體為什麼會有胰島素阻抗呢?


當我們吃東西之後,血中的血糖會逐步上升,刺激胰臟分泌胰島素。胰島素會協助葡萄糖從血液中進入到身體細胞被身體利用,進而讓血糖下降,維持身體的血糖處在一個正常的數值內。

所謂的胰島素阻抗,就是身體對胰島素的敏感性降低。也就是說,吃了同樣多的食物,身體必須分泌比原本更多的胰島素才能讓血糖下降到正常值。因此身體會常常處在一個胰島素濃度過高的狀況。表現在皮膚上的現象,就是前面提到的黑色棘皮症。

更重要的是,當身體常常需要分泌大量的胰島素,時間一久,胰臟就會感到疲憊不勘,最後甚至失去功能無法再分泌胰島素,就是我們最害怕的糖尿病

胰島素阻抗是「糖尿病前期」的警示


研究顯示,第二型糖尿病的兒童有52%身上發現有黑色棘皮症。雖不是所有身上有黑色棘皮症的孩子都有糖尿病,但身上有黑色棘皮症的兒童,比起沒有黑色棘皮症的兒童,有更高的血糖數值,更高的血壓,更高的血脂及脂肪肝風險。

肥胖的孩子合併黑色棘皮症,要注意後續血糖血脂風險。如果發現肥胖孩子身上有黑色棘皮症,請帶至兒童內分泌專科評估。避免早發性的糖尿病,高血脂及脂肪肝等問題。


菁兒醫師小叮嚀

肥胖的孩子合併黑色棘皮症,要注意後續血糖血脂風險,請帶至兒童內分泌專科評估。
~菁兒醫師陪你健康超前部署~

2023年8月2日 星期三

【兒童營養】長高不長胖,外食的選擇(下)

 作者:陳菁兒


「醫師,你說的大原則我都知道,
但是面對外食琳瑯滿目的選擇,
可不可以提供一些搭配方法呢?」

以下菁兒醫師幫小朋友選擇了一些比較健康的外食選擇,大家可以參考搭配。

外食搭配範例


外食早餐
以優質五穀雜糧類及好的蛋白質和纖維質做為搭配。

早餐搭配-超商
  • 御飯糰+鮮乳+小袋水果(+茶葉蛋)
  • 燻雞捲餅+無糖豆漿+小袋水果(+茶葉蛋)
  • 地瓜+原味優酪乳+小袋水果(+茶葉蛋)
早餐搭配-傳統早餐店
  • 饅頭夾起司蛋+低糖豆漿+水果
  • 全麥肉蛋吐司+鮮乳+水果
❌NG:火腿、培根、漢堡肉等加工製品,燒餅油條蔥抓餅/鐵板麵/花生厚片/蘿蔔糕/傳統飯糰/冰奶茶
 
外食點心
因為接著要吃晚餐了,為了可以止餓又不至於吃太多影響正餐,建議以一份優質蛋白質為主,加上小份水果或沙拉,如果很餓再多一個小主食。

菁兒醫師最推薦小朋友下午點心來一杯鮮乳。早餐一杯下午一杯剛剛好!其他像是無糖豆漿或無糖優格一份也是不錯選擇。胃口大一點可以再加上一顆蛋或小份水果。飽足又健康!

下午點心選擇  
  • 優質蛋白質: 鮮乳/無糖優格/無糖豆漿+茶葉蛋/糖心蛋/茶碗蒸/蛋白丁/魯雞腿/雞胸
  • 不甜的水果:芭樂蘋果奇異果大番茄
  • 纖維質:少醬料的沙拉,關東煮的玉米筍、蘿蔔、筍子、杏鮑菇、娃娃菜。
點心搭配
  • 茶葉蛋+鮮乳+ 小份水果
  • 茶碗蒸+無糖豆漿+小份水果
  • 烤雞沙拉+蛋白丁
  • 肚子有點餓:吃的跟早餐一樣
  • 天氣有點熱:無糖優格加水果一把原味堅果
  • 天氣有點冷:關東煮豆腐或蛋,加上蒟蒻絲,玉米筍、蘿蔔、筍子、杏鮑菇、娃娃菜等蔬菜。


外送外帶就這樣點


現代人工作繁忙,外帶外送是現代生活的一部分,若不仔細挑選,不只長期成人會造成肥胖和三高等健康問題,小朋友也會營養不均衡影響生長
便當店或麵店

✅YES
  • 主食:白飯或五穀紫米飯,湯麵
  • 蛋白質:滷雞腿,烤魚
  • 小菜:滷蛋,滷豆腐,豆乾海帶,嘴邊肉,滷牛肉,雞胗
  • 蔬菜水果:燙青菜(不淋滷汁),小黃瓜,涼拌木耳
  • 清湯類:味增湯,豆腐湯,蛋花湯
❌NG
  • 滷肉飯,炒飯,炒麵,乾麵(麻醬麵,炸醬麵)
  • 炸物(炸排骨,炸雞腿),滷排骨(先炸後滷),腿庫(高脂)
  • 甜不辣,豬血糕,百頁豆腐
💡試試看這樣點:
  • 滷雞腿便當+滷蛋+涼拌小黃瓜
  • 牛肉麵+豆乾海帶+燙青菜
美式速食餐廳

✅YES
  • 主食: 嫩煎鷄腿堡,牛肉漢堡
  • 副餐:
  • 蔬菜水果:沙拉,水果袋
  • 飲料:無糖茶,零卡可樂,牛奶
❌NG
  • 各式炸物(炸雞,炸蝦,薯條薯餅地瓜條)
  • 甜派,冰淇淋,奶茶汽水
💡試試看這樣點:
  • M:雙層牛肉漢堡+烤雞沙拉+零卡可樂
  • 摩斯:超級大麥元氣摩力珍珠堡+雞肉地瓜總匯沙拉+摩斯豆奶(無加糖)
  • KFC:義式香草紙包雞+凱薩沙拉
日式餐廳

✅YES
  • 主食:壽司,烏龍麵
  • 蛋白質:生魚片,烤物(烤魚,烤雞肉串...),涼拌豆腐,茶碗蒸,壽喜燒,鍋類
  • 蔬菜水果:日式沙拉,清蒸或烤蔬菜,關東煮(蘿蔔等),手捲
  • 清湯類:魚湯,土瓶蒸
❌NG
  • 各式炸物(炸豬排,炸蝦,炸雞,炸豆腐)
義式餐廳

✅YES
  • 主食:清炒義大利麵
  • 蛋白質:烤肉類(烤海鮮,烤雞)、排餐(牛排,豬排)、燉牛肉羊肉
  • 蔬菜水果:油醋為基底的沙拉
  • 清湯(番茄海鮮清湯,牛肉清湯)
❌NG
  • 披薩、焗烤類主食、各式炸物(炸豬排,炸蝦)、乳酪醬料、濃湯(南瓜濃湯,玉米濃湯)
中式或泰式餐廳

✅YES
  • 主食:避免炒飯炒麵類
  • 蛋白質:烤肉類(烤海鮮烤豬肉...),清蒸或清炒(清蒸魚),涼拌海鮮
  • 蔬菜水果:泰式沙拉,清炒青菜
❌NG
  • 勾芡類食物、椰醬或椰奶、糖醋類食物

從小學習,建立良好飲食觀念!外食聰明選,也能夠吃的健康又安心!還是要提醒一下,外帶外送的器皿可能有塑化劑的疑慮,務必多加注意喔!

菁兒醫師小叮嚀

外食早餐,以優質五穀雜糧類及好的蛋白質和纖維質做為搭配。
外食點心,注意營養也要注意份量,止餓又不至於吃太多影響正餐為原則。
外帶外送依照不同餐廳種類,仔細挑選也可以盡量達到營養均衡。

~菁兒醫師陪你身高超前部署~

2023年8月1日 星期二

【兒童營養】長高不長胖,外食的選擇(上)

 作者:陳菁兒


「放學了~肚子好餓喔!
路上趕快買杯珍奶墊墊胃」

「等等!你知道點心選錯的話,
可能會讓你長胖又長不高嗎!」

現在的小朋友其實很辛苦,課業非常繁忙,常常早上的時候要趕校車來不及吃早餐,抑或是放學後要立馬趕到補習班,中間隨手就抓一顆麵包或是買一杯手搖飲充當點心。 

當小朋友不得不外食的時候,有哪些外食的隱形陷阱需要避開?又要如何選擇食物才能吃的安心又健康呢?

外食的隱形陷阱


含糖飲料


飲品太熱或太冰時,還有偏酸的飲料都是隱藏版的熱量地雷。當飲品太熱或是太冰,舌頭對甜的敏感度會下降, 需要加入更多量的糖維持味覺的甜度。另外,偏酸的飲料一般會加入更多的糖以調整酸味。

舌頭感到同樣的甜度下,冰紅茶加的糖比常溫紅茶來得多。而檸檬汁通常需要加入許多糖避免過酸難以入口, 熱量比無糖綠茶還要來得高。

飲料的添加糖超出我們的想像!


根據國民健康署於2018年發布新版「國民飲食指標」,建議「每日飲食中,添加糖攝取量不宜超過總熱量的10%」。WHO(世界衛生組織)建議每日添加糖攝取量降低至5%以下或是25克以內,可以對健康帶來益處。

這裏的添加糖指的是食品額外添加的糖,包括砂糖、糖漿、糖霜、蜂蜜等。自然存在食物內的糖,像是牛奶的乳糖和水果中的糖不包含在內。小朋友依照不同年齡體重每日所需熱量介於 1000-2000卡間,若以5%熱量換算每日攝取添加糖建議介於12.5-25公克。小小一瓶65毫升的養樂多有快要13公克的糖,如果一天喝兩罐養樂多,就超過每日添加糖攝取量了。而1杯700毫升的全糖珍珠奶茶,含糖量甚至高達62公克

湯品

濃湯類或是稠狀的湯品,烹調時通常加入許多太白粉去勾芡,熱量與清湯相比高出許多。相同份量玉米濃湯或是酸辣湯,熱量要比清湯高。

我們可以這麼做:飲料選無糖,喝湯選清湯

食品

油炸食品或甜食餅乾糖果是大家很直覺知道的高熱量食品,但還有一些隱形陷阱在外食的選擇上,需要避免。

  • 精緻澱粉包餡麵包或是表皮看起來有加工的麵包,如:菠蘿奶酥麵包,牛角可頌麵包等,熱量要比全麥土司或歐式雜糧麵包高。
    • 包餡麵包,餅乾,蛋糕小小一塊,熱量爆表。
  • 料理方式勾芡食品像是麻婆豆腐,大腸麵線,羹麵等,或是糖醋、三杯、麻油麻辣類烹調時通常加入更多砂糖或油脂增添風味。另外像是炒飯炒麵也會比湯麵增加更多油脂。
    • 勾芡、糖醋、三杯、麻油麻辣、熱炒類等料理方式,熱量要比蒸、燙、燉、滷等料理方式高。
  • 加工肉類及碎肉製品這一類食物看起來好像有肉很健康,但在製作過程中可能增加多餘油脂及調味以增進口感。 我們應該選擇肉眼可以看到完整一大塊肉的原型食物而非只能看得到肉末的加工製品。
    • 小籠包、鍋貼、貢丸、香腸,雞塊,漢堡肉……等碎肉製品,熱量要比單純肉類高
  • 各式醬料:醬料的主成份大多以油脂為基底,加上其他味道較重的調味料,高油又高鈉。三明治中的美乃滋或花生醬、 生菜沙拉凱薩醬,涼麵或肉圓的淋醬,燙青菜上的肉燥醬汁。
  • 果醬或水果乾: 也是看似健康,但在製作過程當中會額外添加許多糖以保持新鮮及風味。
我們可以這麼做:蒸、燙、燉、滷等料理方式的原型食物避開加工製品,減少或不添加醬料。

外食的選擇原則


外食選擇以低糖低脂高纖優質蛋白原型食物為原則。在吃東西前,養成看營養標示的好習慣, 盡量避免高油高糖的食物。

原型食物是指未加工,不含添加物,你看得出它『原來是長什麼樣子』的食物。例如:滷雞腿你一眼就可以看出他本來是一隻雞腿 ,但炸雞塊你卻無法看出他到底是什麼肉做成的。

  • 主食:糙米或五穀飯,地瓜,雜糧饅頭或歐式麵包,沒有加美奶滋的三明治
❌𝐍𝐆:咖哩飯魯肉飯燴飯,炒飯或炒麵,肉羹麵,肉鬆麵包或菠蘿麵包,薯條
  • 蛋白質:滷蛋/蒸蛋,滷雞腿/滷里肌排,蒸魚/鮮魚湯,皮蛋豆腐滷/豆腐/豆干
❌𝐍𝐆:炸雞炸排骨炸豬排,煆卷,香腸,臭豆腐
  • 纖維質:水炒青菜/生菜沙拉,不甜的水果(芭樂蘋果奇異果大番茄)可以多多攝取
❌𝐍𝐆:加太多醬料,如:美乃滋或花生醬、 凱薩醬、肉燥醬汁
  • 飲品:最好的飲料就是白開水,無糖乳製品/豆類製品,鮮奶
❌𝐍𝐆:各種含糖飲料,像是奶茶等等

菁兒醫師小叮嚀

  • 外食選擇:低糖低脂高纖優質蛋白的原型食物。
  • 養成看營養標示的好習慣, 盡量避免高油高糖的食物。
  • 我們可以這麼做:選擇蒸、燙、燉、滷等料理方式的原型食物避開加工製品,減少或不添加醬料。飲料選無糖,喝湯選清湯。
~菁兒醫師陪你身高超前部署~


菁兒醫師門診時間表

 

▌門診時間

每個孩子都是一株小幼苗,需要我們細心陪伴灌溉

嗨嗨大家好!我是菁兒醫師,專長於『兒童成長』、『性早熟』及『基因檢測』。希望透過輕鬆簡單圖文醫學知識,陪伴孩子健康及成長超前部署

▌專長 

兒童成長及青春期
基因檢測及遺傳諮詢
兒童新陳代謝疾病
體重管理

▌預約諮詢

💫禾馨醫療
-小禾馨新生小兒專科診所
每週一下午13:30-17:00
(台北市大安區新生南路3段4號 )
-小禾馨民權小兒專科診所
每週三上午 09:00-12:30
每月第一週週六上午09:00-12:30
(台北市內湖區民權東路六段42號)
👉點我預約


💫成長空間診所
-成長空間診所
每週三五六下午14:30-17:00
每週一三五晚上17:00-20:00
(台北市大安區敦化南路一段236巷29號1樓,預約制請先來電:02-8772 3601)

每月第二四週五下午13:30-16:30
(新竹市東區新莊街26號,預約『成長特診』Line: https://lin.ee/rPl5aTY


💟在國外或其它縣市的爸媽,如無法定期成長門診追蹤,可以參考線上課程,了解孩子發育不同時期的注意事項。



菁兒醫師簡介


每個孩子都是一株小幼苗,需要我們細心陪伴灌溉

嗨嗨大家好!我是菁兒醫師,專長『兒童成長』、『性早熟』及『基因檢測』。希望透過輕鬆簡單圖文醫學知識,陪伴孩子健康及成長超前部署😀


▌專長 

兒童成長及青春期
基因檢測及遺傳諮詢
兒童新陳代謝疾病
體重管理

▌現職

禾馨小兒科專科診所 主治醫師
成長空間診所副院長
慧智基因顧問醫師
中山醫院小兒科主治醫師
新竹關心診所(張益豪診所)兒童成長特約醫師
壹壹產後護理之家特約醫師
嬰兒母親 / 問8健康諮詢網 駐站醫師

▌學經歷

台北醫學大學醫學系畢
台北榮民總醫院兒童醫學部 總醫師 
台北榮民總醫院兒童醫學部遺傳新陳代謝科 研究醫師
羅東聖母醫院兒科主治醫師
中山醫院兒科主治醫師
台灣兒科醫學會 專科醫師
中華民國兒童醫學遺傳學 專科醫師
中華民國兒童新陳代謝學 專科醫師
中華民國肥胖醫學會 肥胖症專科醫師
兒童發展與健康篩檢認證醫師

▌預約諮詢

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-小禾馨新生小兒專科診所
每週一下午13:30-17:00
(台北市大安區新生南路3段4號 )
-小禾馨民權小兒專科診所
每週三上午 09:00-12:30
每月第一週週六上午09:00-12:30
(台北市內湖區民權東路六段42號)
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💫成長空間診所
-成長空間診所
每週三五六下午14:30-17:00
每週一三五晚上17:00-20:00
(台北市大安區敦化南路一段236巷29號1樓,預約制:02-8772 3601)
每月第二四週五下午13:30-16:30
(新竹市東區新莊街26號,預約『成長特診』Line: https://lin.ee/rPl5aTY

▌最新活動

2024 桂格兒童成長代言人


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