【基因檢測】 沒有家族史也會生出患病寶寶?!

作者：陳菁兒
 

「怎麼可能！！！我們又沒有家族史，怎麼會生出患病寶寶？！」

以往我們都認為要有"家族遺傳"才會生出患病的寶寶，但事實上，很多遺傳疾病都是「隱性遺傳」，沒有家族史也可能會生出患病寶寶! 根據統計，我們每個人身上平均帶有2.8個隱性遺傳疾病基因!新生兒的死亡有20%與隱性嚴重遺傳疾病有關!

隱性遺傳是什麼意思?

□ 有些疾病控制的基因只有一對，也就是兩個基因。一個來自爸爸，另一個來自媽媽。
□ 體染色體隱性遺傳，意思是這一對控制疾病的基因兩個要同時產生突變才會發病。
□ 換句話說，如果身上只有帶一個致病基因，本身不會發病。

什麼是帶因者篩檢?

□ 體染色體隱性遺傳，如果身上只有帶一個致病基因，本身不會發病，稱為帶因者。
□ 帶因者因為本身不會發病，往往不知道身上帶有這個隱性遺傳疾病基因，因此常會在家族中代代相傳，沒有明顯的家族史。
□ 如果帶因者遇到另一半也是帶因者，會有1/4的機會生出患病寶寶。
□ 帶因者篩檢即是檢驗身上是否不自知的隱性遺傳疾病

帶因者篩檢的適用對象？

□ 婚前或孕前檢查
□ 已懷孕之夫妻
□ 有遺傳疾病家族史
□ 精卵捐贈者
□ 想要確認自身是否為單基因疾病帶因者

如果我和另一半都是帶因者該怎麼辦呢?

□ 諮詢您的婦產科或遺傳科醫師，必要時可以使用人工生殖。從源頭避免隱性遺傳疾病的產生。