藝人洪詩談及被告知她是「X脆折症準突變型」帶因者。
因家族沒有相關家族史，連媽媽也沒聽過，讓她感到相當意外和害怕!
X染色體脆折症是什麼
- X染色體脆折症是由於X染色體上FMR1基因的CGG三核苷酸重複序列異常增加，導致FMRP蛋白製造異常，影響腦部神經細胞發育。
- 是常見的遺傳性智能障礙疾病之一，其發生率僅次於唐氏症。
- 多數患者在幼兒時期無明顯異常，通常到3歲才被確診出。
- 男性發生率約1/3,600，女性為1/4,000~1/6,000
- 1/250的女性為準突變帶因者。
X染色體脆折症的類型
依據FMR1基因CGG三核苷酸重複次數不同，X染色體脆折症可分為以下類型：
- 0 ~ 45 次，正常型
- 46～54 次，中間型:無症狀，但基因型會傳給子代
- 55～200 次，準突變型:大多症狀輕微或無症狀。
- 女性可能有卵巢機能不全，男女在50歲後可能有運動機能失調的症狀。
- > 200 次 ，完全突變型:
- 女性有一半機會沒有症狀，另一半機率有症狀但較男性輕微。
- 男性會表現智力、社交 及學習障礙，有過動、自閉的傾向，對噪音等刺激較敏感等。外觀有高額頭、長臉、招風耳、及睪丸較大。
沒有家族史，也可能有得到X染色體脆折症
- X染色體脆折症屬性聯顯性遺傳疾病。
- 女性為XX染色體，男性為XY染色體。
- 女性因共有二個X染色體，若其中一個X染色體異常，但另一個X染色體是正常的，可能無症狀或是症狀較輕微
- 男性則因只有一個X染色體，若X染色體異常會完全表現異常的X染色體，故症狀較嚴重。
- 媽媽是帶因者(只有帶一個缺陷基因)，本身沒有明顯症狀，因此若沒有檢測本身不會知道，也沒有明顯家族史。
媽媽如為「準突變型」，本身可能無症狀或症狀輕微，因此若沒有檢測本身不會知道，也沒有明顯家族史。但有50%機率遺傳至下一代，可能產生「完全突變型」而發病。如何避免X染色體脆折症
- 孕前帶因篩檢
計畫生育的夫妻，媽媽可自費檢查FMR1基因型。若為帶因者，則每一胎都有1/2的機率轉變為全突變。可以藉由人工生殖進行後續孕期計畫。
- 孕期基因檢測
若母親為帶因，抑或孕前未檢測者。可於孕期採取絨毛膜或羊水檢測新生兒的FMR1基因。
菁兒醫師小叮嚀
X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病之一。媽媽如為「準突變型」有50%機率遺傳至下一代，可能產生「完全突變型」而發病。可作孕前帶因篩檢了解是否為帶因者。
~菁兒醫師陪你健康超前部署～
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