【基因檢測】 沒有家族史也會生出患病寶寶?!

作者：陳菁兒
 

「怎麼可能！！！我們又沒有家族史，怎麼會生出患病寶寶？！」

以往我們都認為要有"家族遺傳"才會生出患病的寶寶，但事實上，很多遺傳疾病都是「隱性遺傳」，沒有家族史也可能會生出患病寶寶! 根據統計，我們每個人身上平均帶有2.8個隱性遺傳疾病基因!新生兒的死亡有20%與隱性嚴重遺傳疾病有關!

隱性遺傳是什麼意思?

□ 有些疾病控制的基因只有一對，也就是兩個基因。一個來自爸爸，另一個來自媽媽。
□ 體染色體隱性遺傳，意思是這一對控制疾病的基因兩個要同時產生突變才會發病。
□ 換句話說，如果身上只有帶一個致病基因，本身不會發病。

什麼是帶因者篩檢?

□ 體染色體隱性遺傳，如果身上只有帶一個致病基因，本身不會發病，稱為帶因者。
□ 帶因者因為本身不會發病，往往不知道身上帶有這個隱性遺傳疾病基因，因此常會在家族中代代相傳，沒有明顯的家族史。
□ 如果帶因者遇到另一半也是帶因者，會有1/4的機會生出患病寶寶。
□ 帶因者篩檢即是檢驗身上是否不自知的隱性遺傳疾病

帶因者篩檢的適用對象？

□ 婚前或孕前檢查
□ 已懷孕之夫妻
□ 有遺傳疾病家族史
□ 精卵捐贈者
□ 想要確認自身是否為單基因疾病帶因者

如果我和另一半都是帶因者該怎麼辦呢?

□ 諮詢您的婦產科或遺傳科醫師，必要時可以使用人工生殖。從源頭避免隱性遺傳疾病的產生。

【兒童成長】 後天努力可以超過『遺傳身高』嗎?

作者：陳菁兒

「我們做父母的都不高，

孩子身高是不是也不高呢?」

第一次來成長門診時，我們都會請爸爸媽媽協助填寫初診單。其中有一個欄位就是爸爸媽媽的身高，用來估算「遺傳身高」。所謂「遺傳身高」，就是爸爸媽媽先天給小朋友的身高。不考慮其他特殊因素，順順長大約會長到的身高。其實雖然遺傳佔了身高一大部分的原因，但後天還是有一些可以調整的地方喔!

遺傳身高怎麼算

男生

（雙親之身高總和 ﹢12） ÷ 2，±8.5

女生

（雙親之身高總和 ﹣12） ÷ 2，±8.5

 

遺傳佔70%，後天30%可以把握

從公式我們可以發現，遺傳身高後面有一個加減的範圍。所以即使是同樣的親生父母，生出來同性別的兄弟或姊妹，身高差距可能高達10幾公分 ! 這是為什麼呢？其實影響身高的因素有很多，其中遺傳佔70%，後天佔30%包含營養狀況，內分泌....等原因。

因為身高是長期累積的結果，如果維持良好生活作息，每年比原本多長 1 公分，5年後就會本原本高 5公分。換句話說，如果生活作息不良，每年比原本少長一公分， 5年後就會本原本矮5公分，是不是很驚人呢？

長高高的黃金秘訣

第一、睡眠：10點前上床，睡覺睡滿8小時，把握生長激素分泌高峰。

第二、營養：均衡飲食，避免油炸和甜食，多補充蛋白質，注意微量元素攝取。

第三、運動：每天運動30分鐘，以跳躍運動為主。

第四、注意青春期發育：7-9歲注意有沒有第二性徵發育，一有發育的狀況趕快找兒童內分泌專科醫師確認發育情形和照骨齡了解生長板狀況。避免環境荷爾蒙，如：有香味的乳液，精油類 ...  等要使用要注意。

菁兒醫師小叮嚀

長期持之以恆做到以上幾點，加上定期量身高，門診追蹤，都有機會讓你比遺傳身高多長7-8公分喔!大家一起加油吧!

~菁兒醫師陪你身高超前部署～ 

【兒童青春期】停經針可以幫忙長高嗎？

 作者：陳菁兒

常常耳聞想要長高可以打「停經針」

有這麼神奇的針劑嗎??? 

 

經過前陣子暑假成長門診的高峰，最近陸續有孩子回診追蹤，討論是否要開始使用荷爾蒙抑制劑。有些父母是擔心孩子還太小無法處理經期的問題，而大多數的爸爸媽媽是希望能夠幫忙身高再多一些。

停經針真的可以幫忙長高嗎？效果如何呢？ 讓我們一起了解 

性荷爾蒙會加速生長板閉合

究竟還剩下多少時間可以長高，看的是生長板的空間，也就是所謂的「骨齡」。而影響生長板閉合的其中一個最重要的因素，就是性荷爾蒙。

進入青春期之後，性荷爾蒙濃度上升會刺激生長板閉合，骨齡加速生長。所以我們常聽到性早熟或比較早進青春期的小朋友，照了Ｘ光片會發現有「骨齡超前」的現象。

性荷爾蒙抑制劑的作用

大家常聽到俗稱的「停經針」，藥名為達菲林或柳普林。其藥理作用原理，是抑制我們腦部發出「進入青春期」的訊號。當我們的生殖器官，包含女生的卵巢還有男生的睪丸，沒有接收到「進入青春期」的訊號，自然也就停止製造性荷爾蒙。性賀爾蒙一旦降低，就可以延緩生長板閉合的速度，延長我們長高的時間。

假設一開始來就診時，小朋友可能剩下不到2年的時間可以長高，但打了荷爾蒙抑制劑之後，長高的時間可以從原本不到2 年延長到3 年，為我們爭取多長高一年甚至更多的時間。

換句話說，性荷爾蒙抑制劑是暫停骨齡加速的狀況，為我們「延長長高的時間」，而非直接幫我們增加身高。打針之後，等於是我們讓小朋友回到青春期之前，因為生長板能閉合較慢，小朋友長高的速度也會回到青春期之前一年約4-6公分的速度。

但要特別提醒的是，性荷爾蒙抑制劑只能暫停「中樞性性早熟」。其他來源的荷爾蒙，像是「肥胖」或是「環境荷爾蒙」造成的青春期提早，是無法透過性荷爾蒙抑制劑來延緩的。

影響長高成效的兩大關鍵因素

如果我們延長了長高時間，但是身高卻增加得很慢，對於最後成人身高的幫助是有限的。那麼打了性荷爾蒙抑制劑之後，增加了時間，影響長高的速度的關鍵是什麼呢？

第一關鍵因素，是開始療程時的本身條件，包含骨齡

性荷爾蒙抑制劑只能延緩生長板閉合，盡量保留生長版空間，並沒有辦法把生長板的空間打開。如果做一樣的事，骨齡小（生長板空間大時），能夠長高的幅度比較大。

舉例來說，同樣都是早睡，多運動，飲食均衡的狀況下，骨齡11歲開始打性荷爾蒙抑制劑，跟骨齡12歲開始打性荷爾蒙抑制劑，骨齡11歲每年能長高的幅度多於骨齡12歲。

因此開始療程時的骨齡較小，最後長高成效較好。這也是我們為什麼一般聽到，停經針最好在女生最好在月經穩定來之前打，效果比較好。因為當女生穩定來月經時，已經是青春期較後段，跟月經來之前相比，這時候生長板剩下的空間比較少，因此能長高的幅度比較有限。

但這也不是說月經來之後就不能打針了，只是之後打效果比較差，要達到相同長高成效，可能需要比較久的療程時間。療程當中，也會追蹤長高速度和骨齡變化，隨時跟家長討論計畫。

其他可能影響因素，包含原本父母給的遺傳身高，一開始起始治療時的高度及預估身高，開始治療時骨齡超前的程度，治療的時間長短第一年的成長速度等... ，皆是在過去的文獻中被提及過，可能影響性荷爾蒙抑制劑對於身高成效的因素。

值得一提的是，在目前的文獻中，仍沒有最高實證等級的文獻隨機對照試驗(randomized controlled trial, RCT)證實哪些因素會絕對影響身高成效，同時個體間的差異性也很大，因此在治療期間，必須規則回診追蹤骨齡及生長狀況。

第二個關鍵因素，就要回到我們的生活作息。

有沒有早睡，運動，均衡飲食，少吃精緻糖及油炸食物等等，都會影響到我們身體分泌生長激素以及成長速度。有良好的生活作息，長高的幅度一定優於不良的生活作息。

當然額外施打生長激素也是另一個考慮，但效果因人而異，需要醫師的評估。

停經針可以幫忙長高嗎？效果如何？

1. 性荷爾蒙抑制劑可以延緩生長板閉合的速度，延長我們長高的時間。
2. 起始療程當下的個人情況，包含當時的骨齡..等，以及療程的長短也會影響最終長高的成效。
3. 打針後還是要維持良好好習慣。有良好的生活作息，長高的幅度一定優於不良的生活作息。

菁兒醫師小叮嚀

打停經針可以延長我們長高的時間。除了打針還是要維持良好好習慣，才能真的幫忙身高喔!

~菁兒醫師陪你身高超前部署～

延伸閱讀..【兒童成長】長高時間剩多久?骨齡告訴你!

延伸閱讀..【兒童青春期】家長如何檢查孩童進入青春期

【兒童營養】超商就有！長高不長胖點心

作者：陳菁兒

「醫師我跟你說吼～

小朋友每次放學回家都在路上亂買東西吃，

不知道怎麼辦才好？」

老實說，現代小朋友也實在滿辛苦的，常常剛放學馬上就要接著補習班。剛下課肚子餓，一沒注意，手上就多了一杯珍奶或一塊雞排，成為垃圾食物最容易入侵的時刻。

不過其實呀～這段放學後到晚餐時候的點心，如果可以好好地挑選，反而可以成為小朋友營養補給的好時機喔！

如何挑選健康又幫助成長的點心呢？

我們知道，要幫助小朋友成長，最重要的營養素就是蛋白質了！高血糖會抑制生長激素分泌，所以盡量減少精緻糖的攝取。而愛吃油炸食物或肥胖的孩子，容易造成性早熟，所以也要避免過多油脂的攝取。

把握『高蛋白，低添加糖，非油炸』為健康長高點心的原則

先強調，以原型（未加工）食物，如果可以自己準備最好。如果非得在外面買，超商食品仔細挑選，也能挑到較健康營養，能夠長高不長胖的點心喔!

以下菁兒醫師整理了幾大類超商就有的健康長高點心。放學回家路上，嘴饞肚子餓時先停一下想一想，有沒有比較好的選擇。

✅優質乳製品
鮮奶、無糖優格或無糖優酪乳

✅優質蛋白質
豆類：無糖或低糖豆漿，熟食區的無調味毛豆
蛋類：茶葉蛋、溏心蛋、茶碗蒸
肉類：滷雞腿、雞胸肉

✅優質堅果
無調味堅果最好。
堅果本身熱量比較高，如果加上調味的楓糖等等往往會熱量報表、要特別小心喔

菁兒醫師小叮嚀

放學後到晚餐時候的點心聰明選，善用超商就有的蛋白質點心，反而可以成為小朋友營養補給的好時機喔！

~菁兒醫師陪你身高超前部署～

延伸閱讀..【兒童成長】長高最重要的食補『蛋白質』

【基因檢測】X染色體脆折症，常見的遺傳性智能障礙

作者：陳菁兒

藝人洪詩談及被告知她是「X脆折症準突變型」帶因者。

因家族沒有相關家族史，連媽媽也沒聽過，讓她感到相當意外和害怕! 

X染色體脆折症是什麼

• X染色體脆折症是由於X染色體上FMR1基因的CGG三核苷酸重複序列異常增加，導致FMRP蛋白製造異常，影響腦部神經細胞發育。
• 是常見的遺傳性智能障礙疾病之一，其發生率僅次於唐氏症。
• 多數患者在幼兒時期無明顯異常，通常到3歲才被確診出。
• 男性發生率約1/3,600，女性為1/4,000~1/6,000
• 1/250的女性為準突變帶因者。

X染色體脆折症的類型

依據FMR1基因CGG三核苷酸重複次數不同，X染色體脆折症可分為以下類型：

• 0 ~ 45 次，正常型
• 46～54 次，中間型:無症狀，但基因型會傳給子代
• 55～200 次，準突變型:大多症狀輕微或無症狀。
• 女性可能有卵巢機能不全，男女在50歲後可能有運動機能失調的症狀。
•  > 200 次 ，完全突變型:
• 女性有一半機會沒有症狀，另一半機率有症狀但較男性輕微。
• 男性會表現智力、社交 及學習障礙，有過動、自閉的傾向，對噪音等刺激較敏感等。外觀有高額頭、長臉、招風耳、及睪丸較大。

沒有家族史，也可能有得到X染色體脆折症

• X染色體脆折症屬性聯顯性遺傳疾病。
• 女性為XX染色體，男性為XY染色體。 
• 女性因共有二個X染色體，若其中一個X染色體異常，但另一個X染色體是正常的，可能無症狀或是症狀較輕微
• 男性則因只有一個X染色體，若X染色體異常會完全表現異常的X染色體，故症狀較嚴重。

• 媽媽是帶因者(只有帶一個缺陷基因)，本身沒有明顯症狀，因此若沒有檢測本身不會知道，也沒有明顯家族史。

媽媽如為「準突變型」，本身可能無症狀或症狀輕微，因此若沒有檢測本身不會知道，也沒有明顯家族史。但有50%機率遺傳至下一代，可能產生「完全突變型」而發病。

如何避免X染色體脆折症

• 孕前帶因篩檢

計畫生育的夫妻，媽媽可自費檢查FMR1基因型。若為帶因者，則每一胎都有1/2的機率轉變為全突變。可以藉由人工生殖進行後續孕期計畫。

•  孕期基因檢測

若母親為帶因，抑或孕前未檢測者。可於孕期採取絨毛膜或羊水檢測新生兒的FMR1基因。

 

菁兒醫師小叮嚀

X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病之一。媽媽如為「準突變型」有50%機率遺傳至下一代，可能產生「完全突變型」而發病。可作孕前帶因篩檢了解是否為帶因者。

~菁兒醫師陪你健康超前部署～

【兒童青春期】家長如何檢查孩童進入青春期

作者：陳菁兒

青春期好難發現喔！

家長如何檢查小朋友是否進青春期呢???

近年小朋友青春期提早的狀況越來越多，很多爸爸媽媽都很擔心自己的小朋友是不是進青春期了?有沒有那些方式可以在家裡初步判斷呢?今天菁兒醫師就跟提供大家兩步驟簡單方式判斷是否進青春期喔。

進入青春期的時間和發育順序

1．女生的正常青春期發育時間:

正常女生青春期從8-13歲期間，出現第二性徵都在正常範圍內。

發展順序大多從胸部微微突起開始，依序出現陰毛及腋毛，最後月經來潮。少部分女生會先從陰毛出現，再開始出現胸部隆起。

2.男生的正常青春期發育時間:

正常男生青春期從9-14歲期間，出現第二性徵都在正常範圍內。

發展順序從睪丸變大(>4ml)開始，接著出現陰莖變長依序出現陰毛及腋毛，最後才是變聲。

✅小叮嚀： 在7-9歲就要開始注意小朋友的發育情況。

兩步驟判斷是否進入青春期

第一步：第二性徵是否出現

女生胸部發育

我們的胸部分成最下面的胸大肌，上面的脂肪，還有乳頭下面的乳房組織。真的胸部發育是指乳腺開始發育，所以在乳頭下方可以摸到一顆小小硬硬的乳房組織，用手可以捏起。

剛開始發育的胸部可能一邊有一邊沒有，也有可能忽然消失過一段時間又再出現，小朋友通常會反映有痛痛癢癢的，但也可能沒有特殊感覺。

男生的睪丸變大

我們在評估睪丸大小的時候，不包含外面的皮膚組織，因此要稍微用手捏一下顯現出睪丸真正的形狀。評估大小的時候，在家裡媽媽可以用自己大拇指的第一個指節當作簡單判斷標準，大小超出很可能進青春期了。

第二步：長高速度是否忽然變快

如果第二性徵比較難判斷，長高的速度也可以提供我們一個線索喔!

小朋友在不同年紀平均身長的速度不同。還沒進青春期之前通常長高速度是每年5-6公分，進入青春期後速度會變快，一年可長6-14公分。所以如果發現最近長高的速度忽然變快，半年超過3公分(一年超過6公分)要小心可能進入青春期了!

菁兒醫師小叮嚀

7-9歲時就要開始注意小朋友的發育情況；如果「第二性徵出現」+「長高速度變快」，可能進入青春期了!

~菁兒醫師陪你身高超前部署～

延伸閱讀..【兒童青春期】停經針可以幫忙長高嗎？

【基因治療】一劑4900萬！SMA基因治療藥首例成效良好

作者：陳菁兒

小病嬰出生時全身無力、哭聲微弱，在第 12 天時被診斷罹患 SMA(脊髓性肌肉萎縮症)。若不積極治療，等待他的將是肌肉逐漸無力，無法進食，最後呼吸衰竭導致死亡。

在過去，SMA曾被視為無法治療的神經退化疾病。幸而隨著醫學的進步，在醫師及相關單位的努力下，小病嬰於高雄醫學大學附設中和紀念醫院完成基因治療藥物施打，成為全台首例。目前4個月大追蹤成效良好，運動發展已從治療前全身無力、無法抬頭，漸漸追上正常嬰兒發展。現已經可以自主抬頭與翻身了!

而這也是健保首次將罕病基因治療藥品納入給付！這一劑基因治療針劑(Zolgensma)費用高達4,900 萬元，但只需一次性給藥，盡早給藥，日後便能像正常兒童一樣快樂長大。

SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是什麼

• SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是由於脊髓的「運動神經元」退化，患者會逐漸喪失控制隨意肌肉的能力，造成嚴重持續的肌肉無力、無法行走，進食及呼吸困難...等症狀，但不影響智力。
• 發病年齡從出生到成年皆有可能，病患依發病年齡和嚴重度可分為三型。其中最嚴重的第一型脊髓性肌肉萎縮症，發病年齡在出生６個月內，病童通常在兩歲前因呼吸衰竭而死亡。
• 發生機率約一萬分之一，台灣每年出生的新生兒當中約有10-25個罹患此症。
• 帶因率高，每40到60個人之中，就有一個是帶因者。

沒有家族史，也可能有得到SMA

• SMA(脊髓性肌肉萎縮症)屬體染色體「隱性」遺傳，表示SMA基因兩個要同時產生缺陷才會發病。
• 若父母都是帶因者(只有帶一個缺陷基因)，本身沒有明顯症狀，因此若沒有檢測本身不會知道，也沒有明顯家族史。
• 若父母都是帶因者，子女有1/4機會同時遺傳到父母缺陷基因發病。

SMA的治療

目前共有3種SMA治療藥物，越早開始治療效果越佳

• Spinraza /脊瑞拉；基因剪輯藥物，脊髓腔內注射，須持續使用
• Zolgensma/諾健生；重組DNA藥物，靜脈注射，只需注射一劑
• Evrysdi/服脊立 : 口服，基因剪輯藥物，須持續使用

如何避免SMA

在台灣SMA帶因率相當高，建議於以下幾個時機進行檢測

• 孕前帶因篩檢

計畫生育的夫妻，可自費檢查是否帶有SMA基因，確認父母雙方是否有潛在的遺傳疾病風險。若父母皆為帶因者，則每一胎都有1/4的罹患機率。可以藉由人工生殖進行後續孕期計畫。

• 孕期基因檢測

若父母皆為帶因，抑或孕前未檢測者。可於孕期採取絨毛膜或羊水檢測新生兒的SMA基因。

• 新生兒篩檢及基因檢測

SMA藥物在脊髓運動神經元仍具功能時，越早治療效果越好。新生兒出生48小時進行血液SMA基因檢測，提早發現提早治療，有機會讓病童與一般孩子一樣正常成長。目前SMA新生兒篩檢為自費檢驗，是否納入公費項目，國健署仍在評估中。

 

轉發給更多爸爸媽媽，了解新生兒篩檢及基因檢測的重要性吧!

＃SMA　#基因檢測　 #隱性遺傳