作者：陳菁兒
小病嬰出生時全身無力、哭聲微弱，在第 12 天時被診斷罹患 SMA(脊髓性肌肉萎縮症)。若不積極治療，等待他的將是肌肉逐漸無力，無法進食，最後呼吸衰竭導致死亡。
在過去，SMA曾被視為無法治療的神經退化疾病。幸而隨著醫學的進步，在醫師及相關單位的努力下，小病嬰於高雄醫學大學附設中和紀念醫院完成基因治療藥物施打，成為全台首例。目前4個月大追蹤成效良好，運動發展已從治療前全身無力、無法抬頭，漸漸追上正常嬰兒發展。現已經可以自主抬頭與翻身了!
SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是什麼
- SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是由於脊髓的「運動神經元」退化，患者會逐漸喪失控制隨意肌肉的能力，造成嚴重持續的肌肉無力、無法行走，進食及呼吸困難...等症狀，但不影響智力。
- 發病年齡從出生到成年皆有可能，病患依發病年齡和嚴重度可分為三型。其中最嚴重的第一型脊髓性肌肉萎縮症，發病年齡在出生６個月內，病童通常在兩歲前因呼吸衰竭而死亡。
- 發生機率約一萬分之一，台灣每年出生的新生兒當中約有10-25個罹患此症。
- 帶因率高，每40到60個人之中，就有一個是帶因者。
沒有家族史，也可能有得到SMA
- SMA(脊髓性肌肉萎縮症)屬體染色體「隱性」遺傳，表示SMA基因兩個要同時產生缺陷才會發病。
- 若父母都是帶因者(只有帶一個缺陷基因)，本身沒有明顯症狀，因此若沒有檢測本身不會知道，也沒有明顯家族史。
- 若父母都是帶因者，子女有1/4機會同時遺傳到父母缺陷基因發病。
SMA的治療
目前共有3種SMA治療藥物，越早開始治療效果越佳
- Spinraza /脊瑞拉；基因剪輯藥物，脊髓腔內注射，須持續使用
- Zolgensma/諾健生；重組DNA藥物，靜脈注射，只需注射一劑
- Evrysdi/服脊立 : 口服，基因剪輯藥物，須持續使用
如何避免SMA
在台灣SMA帶因率相當高，建議於以下幾個時機進行檢測
- 孕前帶因篩檢
計畫生育的夫妻，可自費檢查是否帶有SMA基因，確認父母雙方是否有潛在的遺傳疾病風險。若父母皆為帶因者，則每一胎都有1/4的罹患機率。可以藉由人工生殖進行後續孕期計畫。
- 孕期基因檢測
若父母皆為帶因，抑或孕前未檢測者。可於孕期採取絨毛膜或羊水檢測新生兒的SMA基因。
- 新生兒篩檢及基因檢測
SMA藥物在脊髓運動神經元仍具功能時，越早治療效果越好。新生兒出生48小時進行血液SMA基因檢測，提早發現提早治療，有機會讓病童與一般孩子一樣正常成長。目前SMA新生兒篩檢為自費檢驗，是否納入公費項目，國健署仍在評估中。
