【基因檢測】藥物過敏好可怕？！基因檢測可預防！

 作者：陳菁兒

「我現在使用的藥物適合我嗎?」

「第一次使用這個藥物好怕過敏!」

很多人在使用藥物前都會有些疑問!別擔心!以上這些常見的用藥擔憂，基因檢測都可以告訴我們相關資訊喔！

基因檢測在現代醫學的應用相當廣泛，就精準醫療而言，包含是藥物的效果、用藥的劑量，以及是否會產生藥物過敏…等，都可以透過基因檢測了解。

由於每個人"體質"不同，相同的藥物及相同的劑量在不同族群中的吸收、分佈、代謝、排除可能會不一樣，如果皆服用相同的劑量，除了治療效果可能不盡理想，甚至會增加藥物不良反應的機會。以往這樣的"體質"，只能夠當你碰到這個藥物產生不良反應的時候才會被發現。現在藉由藥物基因體學，可以提早找出不同人對不同藥物的作用，代謝及不良反應，增加藥物安全性及有效性。

藥物作用

不同基因型對不同藥物的藥效不同，有特定基因型使用藥物可能效果更好。

如：BRCA突變致癌基因造成的乳癌或卵巢癌適用標靶藥物 Olaparib。目前健保也有給付部分相關檢測及用藥。

 藥物劑量

不同基因型可能影響肝臟的酵素，進而影響到藥物代謝的速度，所以使用上劑量必須調整。換句話說，同樣的劑量在不同人身上，效果是不相同的。

如：Warfarin（一種常用抗凝血劑）對於代謝較慢者必須調整劑量，從較低劑量開始給予，避免效果太好反而導致出血風險。

藥物過敏

不同基因型可能對於有些藥物會特別容易產生不良影響，也就是我們常常說的藥物過敏。藥物過敏輕則造成皮膚出疹發癢，重則造成黏膜潰瘍（如史蒂芬強生症候群 Stevens-Johnson syndrome，簡稱SJS）甚至死亡。對於這類病人應避免使用容易致敏的藥物，改用其他替代藥物。

如：使用抗癲癇藥Carbamazepine或降尿酸藥物 Allopurinol 前，應先做基因檢測，確認是否為史蒂芬強生症候群的高風險族群。如果是，要考慮使用其他替代藥物喔!

菁兒醫師小叮嚀

透過藥物基因檢測，我們可以選用適當藥物劑量，避免特定容易過敏的用藥，讓用藥安全有效。不只小孩，大人也可以檢測喔!

~菁兒醫師陪你健康超前部署～

【基因檢測】 沒有家族史也會生出患病寶寶?!

作者：陳菁兒
 

「怎麼可能！！！我們又沒有家族史，怎麼會生出患病寶寶？！」

以往我們都認為要有"家族遺傳"才會生出患病的寶寶，但事實上，很多遺傳疾病都是「隱性遺傳」，沒有家族史也可能會生出患病寶寶! 根據統計，我們每個人身上平均帶有2.8個隱性遺傳疾病基因!新生兒的死亡有20%與隱性嚴重遺傳疾病有關!

隱性遺傳是什麼意思?

□ 有些疾病控制的基因只有一對，也就是兩個基因。一個來自爸爸，另一個來自媽媽。
□ 體染色體隱性遺傳，意思是這一對控制疾病的基因兩個要同時產生突變才會發病。
□ 換句話說，如果身上只有帶一個致病基因，本身不會發病。

什麼是帶因者篩檢?

□ 體染色體隱性遺傳，如果身上只有帶一個致病基因，本身不會發病，稱為帶因者。
□ 帶因者因為本身不會發病，往往不知道身上帶有這個隱性遺傳疾病基因，因此常會在家族中代代相傳，沒有明顯的家族史。
□ 如果帶因者遇到另一半也是帶因者，會有1/4的機會生出患病寶寶。
□ 帶因者篩檢即是檢驗身上是否不自知的隱性遺傳疾病

帶因者篩檢的適用對象？

□ 婚前或孕前檢查
□ 已懷孕之夫妻
□ 有遺傳疾病家族史
□ 精卵捐贈者
□ 想要確認自身是否為單基因疾病帶因者

如果我和另一半都是帶因者該怎麼辦呢?

□ 諮詢您的婦產科或遺傳科醫師，必要時可以使用人工生殖。從源頭避免隱性遺傳疾病的產生。

【基因檢測】X染色體脆折症，常見的遺傳性智能障礙

作者：陳菁兒

藝人洪詩談及被告知她是「X脆折症準突變型」帶因者。

因家族沒有相關家族史，連媽媽也沒聽過，讓她感到相當意外和害怕! 

X染色體脆折症是什麼

• X染色體脆折症是由於X染色體上FMR1基因的CGG三核苷酸重複序列異常增加，導致FMRP蛋白製造異常，影響腦部神經細胞發育。
• 是常見的遺傳性智能障礙疾病之一，其發生率僅次於唐氏症。
• 多數患者在幼兒時期無明顯異常，通常到3歲才被確診出。
• 男性發生率約1/3,600，女性為1/4,000~1/6,000
• 1/250的女性為準突變帶因者。

X染色體脆折症的類型

依據FMR1基因CGG三核苷酸重複次數不同，X染色體脆折症可分為以下類型：

• 0 ~ 45 次，正常型
• 46～54 次，中間型:無症狀，但基因型會傳給子代
• 55～200 次，準突變型:大多症狀輕微或無症狀。
• 女性可能有卵巢機能不全，男女在50歲後可能有運動機能失調的症狀。
•  > 200 次 ，完全突變型:
• 女性有一半機會沒有症狀，另一半機率有症狀但較男性輕微。
• 男性會表現智力、社交 及學習障礙，有過動、自閉的傾向，對噪音等刺激較敏感等。外觀有高額頭、長臉、招風耳、及睪丸較大。

沒有家族史，也可能有得到X染色體脆折症

• X染色體脆折症屬性聯顯性遺傳疾病。
• 女性為XX染色體，男性為XY染色體。 
• 女性因共有二個X染色體，若其中一個X染色體異常，但另一個X染色體是正常的，可能無症狀或是症狀較輕微
• 男性則因只有一個X染色體，若X染色體異常會完全表現異常的X染色體，故症狀較嚴重。

• 媽媽是帶因者(只有帶一個缺陷基因)，本身沒有明顯症狀，因此若沒有檢測本身不會知道，也沒有明顯家族史。

媽媽如為「準突變型」，本身可能無症狀或症狀輕微，因此若沒有檢測本身不會知道，也沒有明顯家族史。但有50%機率遺傳至下一代，可能產生「完全突變型」而發病。

如何避免X染色體脆折症

• 孕前帶因篩檢

計畫生育的夫妻，媽媽可自費檢查FMR1基因型。若為帶因者，則每一胎都有1/2的機率轉變為全突變。可以藉由人工生殖進行後續孕期計畫。

•  孕期基因檢測

若母親為帶因，抑或孕前未檢測者。可於孕期採取絨毛膜或羊水檢測新生兒的FMR1基因。

 

菁兒醫師小叮嚀

X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病之一。媽媽如為「準突變型」有50%機率遺傳至下一代，可能產生「完全突變型」而發病。可作孕前帶因篩檢了解是否為帶因者。

~菁兒醫師陪你健康超前部署～

【基因治療】一劑4900萬！SMA基因治療藥首例成效良好

作者：陳菁兒

小病嬰出生時全身無力、哭聲微弱，在第 12 天時被診斷罹患 SMA(脊髓性肌肉萎縮症)。若不積極治療，等待他的將是肌肉逐漸無力，無法進食，最後呼吸衰竭導致死亡。

在過去，SMA曾被視為無法治療的神經退化疾病。幸而隨著醫學的進步，在醫師及相關單位的努力下，小病嬰於高雄醫學大學附設中和紀念醫院完成基因治療藥物施打，成為全台首例。目前4個月大追蹤成效良好，運動發展已從治療前全身無力、無法抬頭，漸漸追上正常嬰兒發展。現已經可以自主抬頭與翻身了!

而這也是健保首次將罕病基因治療藥品納入給付！這一劑基因治療針劑(Zolgensma)費用高達4,900 萬元，但只需一次性給藥，盡早給藥，日後便能像正常兒童一樣快樂長大。

SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是什麼

• SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是由於脊髓的「運動神經元」退化，患者會逐漸喪失控制隨意肌肉的能力，造成嚴重持續的肌肉無力、無法行走，進食及呼吸困難...等症狀，但不影響智力。
• 發病年齡從出生到成年皆有可能，病患依發病年齡和嚴重度可分為三型。其中最嚴重的第一型脊髓性肌肉萎縮症，發病年齡在出生６個月內，病童通常在兩歲前因呼吸衰竭而死亡。
• 發生機率約一萬分之一，台灣每年出生的新生兒當中約有10-25個罹患此症。
• 帶因率高，每40到60個人之中，就有一個是帶因者。

沒有家族史，也可能有得到SMA

• SMA(脊髓性肌肉萎縮症)屬體染色體「隱性」遺傳，表示SMA基因兩個要同時產生缺陷才會發病。
• 若父母都是帶因者(只有帶一個缺陷基因)，本身沒有明顯症狀，因此若沒有檢測本身不會知道，也沒有明顯家族史。
• 若父母都是帶因者，子女有1/4機會同時遺傳到父母缺陷基因發病。

SMA的治療

目前共有3種SMA治療藥物，越早開始治療效果越佳

• Spinraza /脊瑞拉；基因剪輯藥物，脊髓腔內注射，須持續使用
• Zolgensma/諾健生；重組DNA藥物，靜脈注射，只需注射一劑
• Evrysdi/服脊立 : 口服，基因剪輯藥物，須持續使用

如何避免SMA

在台灣SMA帶因率相當高，建議於以下幾個時機進行檢測

• 孕前帶因篩檢

計畫生育的夫妻，可自費檢查是否帶有SMA基因，確認父母雙方是否有潛在的遺傳疾病風險。若父母皆為帶因者，則每一胎都有1/4的罹患機率。可以藉由人工生殖進行後續孕期計畫。

• 孕期基因檢測

若父母皆為帶因，抑或孕前未檢測者。可於孕期採取絨毛膜或羊水檢測新生兒的SMA基因。

• 新生兒篩檢及基因檢測

SMA藥物在脊髓運動神經元仍具功能時，越早治療效果越好。新生兒出生48小時進行血液SMA基因檢測，提早發現提早治療，有機會讓病童與一般孩子一樣正常成長。目前SMA新生兒篩檢為自費檢驗，是否納入公費項目，國健署仍在評估中。

 

轉發給更多爸爸媽媽，了解新生兒篩檢及基因檢測的重要性吧!

＃SMA　#基因檢測　 #隱性遺傳

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