【基因檢測】 努南氏症 - 可健保給付生長激素

 作者：陳菁兒

努南氏症，相信兒童遺傳內分泌科的醫師都不陌生

是其中一個可以透過『健保給付』生長激素的疾病

努南氏症簡介

努南氏症是一種遺傳疾病，臨床症狀有身材矮小、先天性心臟病、罕見的臉型（眼距過寬、眼內貲贅皮、下巴短小、低位耳）、蹼狀頸、漏斗胸、凝血異常及不同程度的發育遲緩等症狀。

目前跟努南氏症相關的基因有很多，其中約一半的患者為PTPN11基因缺陷造成，其他尚有RAF1、SOS1及KRAS...等與Ras-MAPK訊息傳遞路徑相關的基因。

努南氏症的遺傳模式是體染色體顯性遺傳，意思是爸爸媽媽其中一位患病（帶有致病基因），下一代不分男女，有50%的機率得到努南氏症。

 
努南氏症約有30~75%的病患有家族史。如果已知家族有家族史，可以在產前透過基因檢測確診，也可在懷孕期間經由超音波掃描是否有心臟結構的問題。

努南氏症造成的身材矮小

而我們兒童遺傳內分泌科的醫師在臨床上看到如有身材矮小以及特殊臉型，合併先天性心臟病等情況，就會考慮進行基因檢測，確認是否是因為努南氏症所造成的身材矮小。若有確診基因報告，滿6歲可向健保申請生長激素治療。

目前共有4種遺傳疾病可以申請健保給付生長激素治療：除了努南氏症之外，還有「透納氏症」，「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）和「矮小基因缺乏症」。

菁兒醫師小叮嚀

造成身材矮小的原因有很多，遺傳疾病造成的身材矮小雖然較少數，但還是一個需要排除的病因。醫師看診時若覺得臨床症狀符合，便會考慮進行相關檢測。

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【兒童成長】照骨齡安全嗎?多久照一次好呢?

 作者：陳菁兒

許多第一次照骨齡的爸爸媽媽

常常會有點擔心的問:

哇照骨齡安全嗎!會不會有輻射線暴露的風險呢？

骨齡是什麼呢？

骨齡就是骨頭的年齡，我們可以利用骨頭的成熟度評估孩子的成長形況。

骨齡像是一個成長地圖，告訴我們孩子在生長旅程中的具體位置。比如說，一個實際年齡10歲的孩子，可能骨齡顯示他像8歲或12歲的孩子一樣成長。這就像是有些孩子在成長道路上走得快，有些走得慢，每個人的步伐都不一樣。

拍攝骨齡的輻射劑量

骨齡是照左手的X光，拍攝手腕這樣的小範圍部位的X光片檢查，輻射劑量極低。

具體的輻射劑量因設備和檢查方式的不同而有所差異，但一般來說，手腕X光片的輻射劑量大約在0.001毫西弗（mSv）到0.01毫西弗之間。

骨齡與日常生活中的輻射比較

輻射除了一般生活上的各類應用之外，在我們的生活環境中，也存在著天然背景輻射，包括來自宇宙射線、地球岩石、建築材料和人體體內因自然存在或呼吸飲食攝入人體的放射性核種輻射。

依照台灣核能安全委員會的資料，台灣地區每人每年接受的天然背景輻射劑量約為1.6毫西弗，相當於數百次手腕X光片的輻射劑量。

為了讓這個數字更具體，我們可以把手腕X光片的輻射劑量與日常生活中的輻射來源以及常見檢查的輻射劑量進行比較。

例如：
一次左手骨齡X光攝影劑量：0.01毫西弗。
一次牙科全口X光攝影劑量：0.01毫西弗。
一次胸部X光攝影劑量：0.02毫西弗。
一次頭部斷層掃描攝影劑量：2毫西弗
台北搭飛機往返美國西岸一趟劑量：0.09-0.14毫西弗。

總結來說，照一次骨齡的輻射劑量相當於一次牙科全口X光或是搭往美國的飛機上2小時。

手腕X光片的輻射劑量極低，並且遠低於我們日常生活中經常接觸到的輻射量。而且照骨齡時，Ｘ光暴露時間只有幾秒鐘，左手掌也沒有重要器官，基本上相當安全。

多久照一次骨齡呢

骨齡檢查的頻率依照每位孩子的成長情況而有所不同。

一般來說，如果孩子的生長發育正常，沒有明顯的生長問題，且未進入青春期，一般不需要頻繁地進行骨齡檢查。通常，每年一次的檢查就足夠了。

如果孩子有生長或發育異常的情況，例如生長遲緩、性早熟或其他內分泌問題，可能會建議每3到6個月進行一次骨齡檢查，以便及時發現問題並採取適當的治療措施。或是正在進行相關治療中的孩子，也可能會較密切追蹤骨齡以評估治療效果。

骨齡只是生長評估的一個項目

對於兒童成長的評估，骨齡是一個非侵入性，且輻射劑量極低相當安全的檢查。

規則的依照醫師建議回診追蹤是很重要的。因為骨齡只是生長評估的其中一個項目，其他像是成長的速度，青春期發育，生活作息及營養攝取等都是評估要點，建議還是要至兒童新陳代謝及內分泌專科醫師門診追蹤，才能更全面的評估孩子成長，把握成長黃金期。

菁兒醫師小叮嚀

骨齡可以評估孩子的成長形況，輻射劑量極低相對安全。骨齡檢查需搭配專科醫師門診追蹤，才能更全面的評估孩子成長，把握成長黃金期。

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