作者： 陳菁兒 藝人洪詩談及被告知她是「X脆折症準突變型」帶因者。 因家族沒有相關家族史，連媽媽也沒聽過，讓她感到相當意外和害怕!  X染色體脆折症是什麼 X染色體脆折症是由於X染色體上 FMR1基因 的CGG三核苷酸重複序列 異常增加 ，導致FMRP蛋白製造異常，影響腦部神經細...

作者： 陳菁兒 小病嬰出生時全身無力、哭聲微弱 ，在第 12 天時被診斷罹患 SMA(脊髓性肌肉萎縮症)。若不積極治療，等待他的將是 肌肉逐漸無力，無法進食，最後呼吸衰竭導致死亡。 在過去，SMA曾被視為無法治療的神經退化疾病。 幸而隨著醫學的進步，在醫師及相關單位的努力下，小病...